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Syndrome de Williams et Beuren

Syndrome de Williams et Beuren

Le syndrome de Williams Beuren  est une affection  génétique en rapport avec une altération du patrimoine chromosomique, parfois héréditaire mais le plus souvent, il s'agit d'une néomutation c'est à dire un "accident génétique". Dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparaît sporadiquement. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1/ 20 000 naissances. C'est donc une maladie rare. Il existerait 300.000 dans le monde. Le risque pour une personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant avec le même problème est de 50%.Ce syndrome a été décrit en 1961.Il touche les deux sexes de manière égale et ceci quel que soit l’origine géographique.
Ce syndrome associe un retard mental, une cardiopathie congénitale, un faciès et un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe aussi des anomalies du tissu conjonctif et parfois une hypercalcémie.

Étiologie

Il est lié à une perte d’un petit morceau ( microdélétion )  du chromosome 7  .Cette microdélétion peut toucher indifféremment le chromosome 7 paternel ou maternel.

Diagnostic clinique

Le syndrome de Williams associe différentes atteintes :

  • Faciès caractéristique
    • Des traits du visage un peu particuliers sont présents dans la majorité des cas. Il s’agit d’une dysmorphie facile qui évoque un faciès d’elfe qui  associe un grand front, des joues pleines, une grande bouche avec une lèvre inférieure tombante, une  pointe du nez bulbeuse et une hypoplasie malaire. On peut noter un oedème périorbitaire et un strabisme.
  • Plus rarement
    • On peut observer un retard de croissance staturo-pondérale, une hypothyroïdie, une cypho-scoliose, une hernie ombilicale ou inguinale, un hallux valgus.
  • Cardiopathie congénitale
    • Elle est présente dans près de 80 % des cas. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supravalvulaire de l’aorte ou une sténose des artères pulmonaires. Le diagnostic évoqué à l’auscultation est confirmé par une échocardiographie. Cette anomalie cardiaque peut nécessiter une intervention chirurgicale.
  • Comportement caractéristique
    • Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit et la plupart d'entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique.
  • Retard mental
    • Un déficit intellectuel est présent dans la majorité des cas. C’est vers 3 à 6 ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité. La déficience intellectuelle ne s’aggrave pas avec l’âge
  • Hypercalcémie
    • Une hypercalcémie idiopathique est retrouvée dans 10 % des cas à la naissance. Cette hypercalcémie peut être à l’origine du développement d’une néphrocalcinose.

Diagnostic

  • L’anomalie n’est pas visible sur un caryotype standard et il faudra recourir à des techniques permettant de visualiser des anomalies très petites (microdélétion)  telle que l’hybridation in situ ou  par PCR et recherche des trois gènes les plus impliqués.

Description

L’enfant est souvent né après terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec vomissements, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvant simuler une maladie de Hirschprung. Il est souvent hypotonique avec une hernie ombilicale et un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité.

Diagnostic prénatal (DAN)

Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse. En France ce DAN conduit à proposer une interruption médicale de grossesse (IMG) ce qui est interdit par la loi dans notre pays.

Conseil génétique

Le plus souvent le syndrome de Williams est sporadique c’est-à-dire qu’il n’y a qu’une seule personne atteinte par famille. L’anomalie est le plus souvent accidentelle et il n’y a pas de récidive pour un couple ayant déjà un enfant atteint. Mais des études récentes ont montré que 30 % des parents d’enfants atteints ont une inversion de la zone critique sans que la signification de cette inversion soit claire. Si un des deux membres d’un couple est porteur de l’anomalie génétique dans certaines de ses cellules reproductrices (ovules, spermatozoïdes), l’anomalie peut réapparaître chez un deuxième enfant de la fratrie. La nécessité d’un diagnostic prénatal nécessite une consultation génétique avant une grossesse souhaitée.

Prise en charge

Il n’existe aucun traitement curatif de cette affection mais certaines manifestations de la maladie sont accessibles au traitement :

  • Vis-à-vis de la cardiopathie un traitement médical, voire chirurgical doit être mis en place.
  • L’hypercalcémie doit être surveillé à cause du risque de néphrocalcinose et un régime contrôlant  l’apport de calcium et Vit D mis en place.
  • Correction des troubles visuels et d’un éventuel strabisme.
  • Le plus important est le soutient psychologique tant de l’enfant, des parents que de la fratrie.

En Algérie il existe depuis quelques années, une association de parents d’enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren.


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